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La personne sur la photo présentée ci-dessous est une jeune femme de 17 ans qui a été diagnostiqué avec un cas grave d’une maladie de la peau appelée naevus épidermique, en 2011. Il s’agit d’une croissance anormale, mais non cancéreuse, des cellules de la peau qui se développe à la naissance ou dans la petite enfance en raison d’une surproduction de cellules cutanées. Ces plaques peuvent se manifester sous forme de taches de couleur plus sombre sans relief ou avec un aspect surélevé semblable à une verrue. Elles suivent souvent des lignes sur la peau appelées « lignes de Blaschko ». Ces lignes sont des motifs cutanés non aléatoires et normalement invisibles sur la peau, mais qui peuvent dans d’extrêmement rares cas, devenir visibles chez l’être humain. Des marbrures et/ou des motifs caractéristiques apparaissent alors sur la peau. Personne ne sait vraiment pourquoi ces lignes existent, mais selon la US National Library of Medicine, la théorie la plus largement répandue est qu’elles seraient des lignes de cellules à partir desquelles les cellules de la peau se multiplieraient chez le fœtus en développement. Donc, à mesure que le fœtus se développe, les cellules cutanées se multiplient en groupes le long de ces lignes. Il est probable que la production des cellules cutanées se fasse en plusieurs vagues à partir des lignes de Blaschko. Mais lorsqu’une ou certaines de ces vagues se produisent dans des conditions anormales (stress, problèmes de développement, etc.), les cellules résultantes peuvent être différentes et cette différence apparaîtra le long des lignes de Blaschko. Ces problèmes de peau, incluant un certain nombre de troubles pigmentaires, peuvent être d’origine génétique ou congénitale ou ils peuvent se développer plus tard dans la vie, sous la forme d’une éruption cutanée inflammatoire. Des anomalies osseuses, oculaires, rénales ou nerveuses peuvent s’associer à ces nævi. Le traitement des nævi épidermiques est difficile : qu’il repose sur leur ablation, chirurgicale, au laser ou au gaz carbonique, ou sur l’administration de rétinoïdes, les récidives sont fréquentes. Des personnes ayant une maladie rare connue sous le nom chimérisme sont particulièrement sujettes à ce type de problème. Le chimérisme humain se produit lorsque deux ovules de la mère sont fécondés par deux spermatozoïdes du père. Normalement, cela se traduirait par des jumeaux fraternels (non identiques), mais en de rares occasions, ces œufs peuvent fusionner pour se développer en une seule personne qui contient alors l’ADN des 2 zygotes. Cela peut mener à la naissance d’un individu possédant deux types de sang différents simultanément, ou des organes génitaux masculins et féminins. Un échantillon d’ADN prélevé sur le rein d’une personne chimérique pourrait donc être complètement différent d’un échantillon prélevé sur son tissu cérébral, une situation qui a déjà causé beaucoup de chagrin chez des femmes qui essayaient de prouver qu’elles étaient les mères biologiques de leurs enfants. Même qu’un cas d’identification d’un criminel par l’ADN fût plus complexe que prévu. Selon des chercheurs de l’Université de Stanford aux Etats-Unis, dans certains cas, les personnes chimériques pourraient avoir la peau composée de deux types différents de cellules de la peau, codées par deux combinaisons différentes d’ADN. Cet ensemble d’ADN pourrait donc produire un tissu cutané qui contiendrait 2 types de cellules différentes, génétiquement parlant. Souvent, la couleur de peau des deux types ne peut être distinguée, ou très peu perceptible. Parfois, cependant, les deux combinaisons d’ADN codent pour des types de peau qui sont radicalement différents, ce qui laisse ces personnes avec des rayures ou marbrures suivant la configuration des lignes de Blaschko.

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